Aminokiseline su važne biološke molekule koje kao monomerne jedinice sudjeluju u izgradnji proteina. Nedavni razvoj tehnologija za sekvenciranje genoma omogućio je indirektno određivanje njihovih sekvenci mapiranjem nukleotidnih sljedova protein-kodirajućih regija genoma na odgovarajuće aminokiselinske sljedove proteoma. Takva metoda višestruko je brža i jeftinija od direktnog sekvenciranja proteina, a nove tehnologije revolucionarizirale su primjenu genetskog koda u medicinskim i znanstvenim istraživanjima. U ovom radu, podatci iz projekta “1000 Genomes” i nekoliko sličnih projekata iskorišteni su za konstrukciju mapa aminokiselinskih supstitucija s obzirom na njihovu učestalost i patogenost. Biokemijska klasifikacija aminokiselina pokazala se ključnom u objašnjavanju dobivenih rezultata, a tranzicije između strukturnih grupa u ove dvije mape imale su značajnu obrnuto proporcionalnu korelaciju koja je u skladu s evolucijskim selektivnim pritiscima. Distribucija kodona pojedinih aminokiselina pokazala se nedostatnom za objašnjavanje dobivenih supstitucijskih mapa, a s obzirom na nukleotidne pozicije unutar kodona, uočena je povećana patogenost aminokiselinskih supstitucija uzrokovanih promjenom 2. te smanjena patogenost supstitucija uzrokovanih promjenom 3. nukleotida. Testirana su dva bioinformatička alata za klasifikaciju patogenosti aminokiselinskih supstitucija korištena u projektu “1000 Genomes” te se alat PolyPhen pokazao nešto boljim od SIFT-a u detekciji patogenih supstitucija. Također, konstruirane su i analizirane frekvencijski razriješene supstitucijske mape 5 populacijskih grupa definiranih u tom projektu. Konačno, supstitucija Trp  Ser, koja je u više analiza pokazala značajan signal patogenosti, detaljnije je strukturno analizirana kroz seriju molekulsko dinamičkih simulacija. Simulirani su proteini u kojima je dotična supstitucija detektirana i to uz pouzdanu klasifikaciju patogenosti.