U ovom završnom radu istraživala sam citogenomske uzroke neurorazvojnih poremećaja primjenom metode komparativne genomske hibridizacije na mikropostroju (aCGH). Neurorazvojni poremećaji, kao što su autizam, intelektualne teškoće i ADHD, često imaju složenu genetsku osnovu koja uključuje različite kromosomske promjene poput delecija, duplikacija, translokacija i inverzija, ali i male submikroskopske aberacije. Tradicionalne metode, poput standardne kariotipizacije, često nisu dovoljno osjetljive za otkrivanje ovih submikroskopskih promjena. U ovom istraživanju analizirano je 16 ispitanika s dijagnozama neurorazvojnih poremećaja, kod kojih su rezultati standardne kariotipizacije bili uredni. Metodom aCGH otkrivene su kromosomske aberacije kod četvero ispitanika. Kod dvije jednojajčane blizanke identificirana je patogena delecija u regiji 5q14.3-q15, povezana s ozbiljnim kliničkim simptomima poput globalnog razvojnog zaostajanja i autističnog spektra. Dvije varijante nepoznatog značaja (VUS) otkrivene su kod jednog dječaka i jedne djevojčice, uključujući deleciju u regiji 8p22-p21.3 i duplikaciju u regiji 3p26.3. Teoretski dio rada detaljno opisuje genetiku neurorazvojnih poremećaja, uključujući ulogu različitih vrsta genetskih abnormalnosti kao što su monogenske i poligenske bolesti te kromosomske anomalije. Također se razmatraju različite dijagnostičke metode, uključujući aCGH, koja omogućuje detaljnu analizu genoma i identifikaciju suptilnih genetskih varijacija koje su često nevidljive tradicionalnim metodama. Rad naglašava prednosti aCGH metode u kliničkoj praksi, kao što su veća rezolucija i mogućnost automatizacije, ali i izazove, poput interpretacije varijanti nepoznatog značaja.