Određivanje varijanti gena u populaciji više jedinki iz podataka dobivenih sekvenciranjem,  s malom greškom

Grbelja, Roko

prikaz prve stranice dokumenta Određivanje varijanti gena u populaciji više jedinki iz podataka dobivenih sekvenciranjem, s malom greškom

Rad nije dostupan

završni rad

Određivanje varijanti gena u populaciji više jedinki iz podataka dobivenih sekvenciranjem, s malom greškom

Zagreb: Sveučilište u Zagrebu, Fakultet elektrotehnike i računarstva, 2022. urn:nbn:hr:168:002829

Grbelja, Roko

Sveučilište u Zagrebu
Fakultet elektrotehnike i računarstva

Citirajte ovaj rad

APA 6th Edition

Grbelja, R. (2022). Određivanje varijanti gena u populaciji više jedinki iz podataka dobivenih sekvenciranjem, s malom greškom (Završni rad). Zagreb: Sveučilište u Zagrebu, Fakultet elektrotehnike i računarstva. Preuzeto s https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:168:002829

MLA 8th Edition

Grbelja, Roko. "Određivanje varijanti gena u populaciji više jedinki iz podataka dobivenih sekvenciranjem, s malom greškom." Završni rad, Sveučilište u Zagrebu, Fakultet elektrotehnike i računarstva, 2022. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:168:002829

Chicago 17th Edition

Harvard

Grbelja, R. (2022). 'Određivanje varijanti gena u populaciji više jedinki iz podataka dobivenih sekvenciranjem, s malom greškom', Završni rad, Sveučilište u Zagrebu, Fakultet elektrotehnike i računarstva, citirano: 24.01.2025., https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:168:002829

Vancouver

Grbelja R. Određivanje varijanti gena u populaciji više jedinki iz podataka dobivenih sekvenciranjem, s malom greškom [Završni rad]. Zagreb: Sveučilište u Zagrebu, Fakultet elektrotehnike i računarstva; 2022 [pristupljeno 24.01.2025.] Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:168:002829

IEEE

R. Grbelja, "Određivanje varijanti gena u populaciji više jedinki iz podataka dobivenih sekvenciranjem, s malom greškom", Završni rad, Sveučilište u Zagrebu, Fakultet elektrotehnike i računarstva, Zagreb, 2022. Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:168:002829

Za citiranje koristite ovu mrežnu adresu: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:168:002829

Prijavite se u repozitorij kako biste mogli spremiti objekt u svoju listu.

Podaci o radu

Naslov	Određivanje varijanti gena u populaciji više jedinki iz podataka dobivenih sekvenciranjem, s malom greškom
Naslov (engleski)	Discovering Gene Variants From Low Error Sequencing Reads
Autor	Roko Grbelja
Mentor	Krešimir Križanović (mentor)
Član povjerenstva	Krešimir Križanović (predsjednik povjerenstva)
Član povjerenstva	Marko Subašić (član povjerenstva)
Član povjerenstva	Filip Bosnić (član povjerenstva)
Ustanova koja je dodijelila akademski / stručni stupanj	Sveučilište u Zagrebu Fakultet elektrotehnike i računarstva Zagreb
Datum i država obrane	2022-07-08, Hrvatska
Znanstveno / umjetničko područje, polje i grana	TEHNIČKE ZNANOSTI Računarstvo
Sažetak	Određivanje varijanti gena u populaciji više jedinki iz podataka dobivenih sekvenciranjem, s malom greškom. Aleli su varijante gena koje se pojavljuju na homolognim parovima kromosoma na istom mjestu. Parovi alela definiraju izražaj nekog fenotipskog obilježja. MHC je gen odgovoran za niz funkcija imunološkog sustava, a u populacijama se pojavljuje mnogo različitih alela ovog gena sa slabom zastupljenosti koje stoga nije jednostavno detektirati. Cilj ovog rada je rekreirati metodu identifikacije alela gena MHC koju je koristila Sommer 2013. te primijeniti tu metodu za prepoznavanje različitih alela u uzorku sekvenciranih gena MHC medvjeda na dva različita lokusa. Metoda je implementirana u programskom jeziku Java koristeći biblioteku BioJava za parsiranje i zapisivanje očitanja uzoraka gena dobivenih Illumina NGS sekvenciranjem u datoteke FASTQ formata. U radu su opisani koraci algoritma te analizirani i uspoređeni rezultati dobiveni iz tri različite analize nad svakim lokusom. Metoda uspješno detektira najzastupljenije alele u uzorcima te ilustrira probleme pri detekciji alela niske frekvencije uslijed prisutnosti povećanog broja potencijalno nevažećih očitanja u uzorku.
Sažetak (engleski)	Detecting gene variants in a population of individuals using data from low error-rate sequencing. Alleles are gene variants present in homologous chromosome pairs at the same place. A pair of alleles defines the expression of a particular phenotype trait. The MHC gene is responsible for a series of immune system functions and its alleles are present in populations in low frequencies, therefore, making it difficult to detect. This paper aims to recreate the method of identification of MHC gene alleles used by Sommer in 2013. and utilize that method for identification of different alleles in a sample of sequenced MHC genes of a bear on two different loci. The method is implemented in Java programming language using the BioJava library for parsing and writing sample gene reads from Illumina NGS sequencing to a FASTQ file. The paper contains the description of the algorithm's steps and result comparisons of three different analyses of each locus. The method successfully identifies most frequent alleles in the samples and illustrates the detection problems of low frequency putative alleles in the presence of an increased number of potentially invalid reads.
Ključne riječi
Ključne riječi (engleski)
Jezik	hrvatski
URN:NBN	urn:nbn:hr:168:002829
Studijski program	Naziv: Računarstvo Vrsta studija: sveučilišni Stupanj studija: preddiplomski Akademski / stručni naziv: sveučilišni/a prvostupnik/ prvostupnica (baccalaureus/baccalaurea) inženjer/inženjerka računarstva (univ.bacc.ing.comp.)
Vrsta resursa	Tekst
Način izrade datoteke	Izvorno digitalna
Prava pristupa	Zatvoreni pristup
Uvjeti korištenja
Javna napomena
Repozitorij	Repozitorij FER-a
Datum i vrijeme pohrane	2023-01-14 20:29:18