Naslov Nasljedna i stečena hemofilija
Naslov (engleski) Inherited and acquired hemophilia
Autor Antonia Kustura
Mentor Dražen Pulanić (mentor)
Član povjerenstva Silva Zupančić-Šalek (predsjednik povjerenstva)
Član povjerenstva Jadranka Sertić (član povjerenstva)
Član povjerenstva Dražen Pulanić (član povjerenstva)
Ustanova koja je dodijelila akademski / stručni stupanj Sveučilište u Zagrebu Medicinski fakultet (KATEDRA ZA INTERNU MEDICINU) Zagreb
Datum i država obrane 2016-07-15, Hrvatska
Znanstveno / umjetničko područje, polje i grana BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO Kliničke medicinske znanosti Interna medicina
Sažetak Hemofilija je nasljedni poremećaj sustava zgrušavanja sa sklonošću krvarenju. Dva su osnovna oblika, hemofilija A koja nastaje zbog manjka faktora VIII i hemofilija B koja nastaje zbog manjka faktora IX. Geni za faktore VIII i IX se nalaze na X kromosomu, prema tome riječ je o recesivnoj spolno X-vezanoj bolesti, pa su žene nositeljice bolesti, a muškarci su oboljeli. Obiteljska anamneza je pozitivna u dvije trećine bolesnika.
Klinička slika bolesti ponajviše ovisi o razini nedostatka faktora zgrušavanja pa razlikujemo blagu, umjerenu i tešku hemofiliju. Najčešći oblik krvarenja je krvarenje u zglobove ili hemartroza. Kod teškog oblika hemofilije nastaju spontana krvarenja koja mogu biti i fatalna (krvarenja u središnji živčani sustav, gastrointestinalni sustav). Kod dijagnoze hemofilije karakterističan nalaz uključuje produljeni aPTV te normalan PV, uredno vrijeme krvarenja i normalan broj trombocita. Potvrda dijagnoze hemofilije A/B uključuje mjerenje aktivnosti faktora VIII/IX koji su u toj bolesti sniženi.
Akutno krvarenje treba liječiti što je prije moguće nadomjesnom terapijom faktora koji nedostaje. Profilaktičko liječenje podrazumijeva primjenu koncentrata faktora zgrušavanja u pravilnim intervalima s ciljem sprječavanja krvarenja, a time i sprječavanja kroničnog oštećenja zglobova što je najčešća kronična komplikacija, te na taj način danas omogućuje očekivano trajanje života osoba s nasljednom hemofilijom slično općoj populaciji.
U vrlo rijetkim slučajevima javlja se stečeni oblik hemofilije, s razvojem izražene hemoragijske dijateze u osobe koja ranije nije imala sklonost krvarenju. Javlja se u oba spola. Nastaje zbog stvaranja autoprotutijela, najčešće na faktor zgrušavanja VIII. Kliničkom slikom dominiraju opsežna kožna i potkožna krvarenja s mogućim fatalnim krvarenjima u unutarnje organe. Liječi se imunosupresijom kako bi se eradicirali inhibitori te preparatima rFVIIa ili aPCC kako bi se zaustavilo aktivno krvarenje.
Sažetak (engleski) Hemophilia is a hereditary disease of blood clotting process with bleeding disorder. There are two main types, hemophilia A with the deficiency of factor VIII and hemophilia B with the deficiency of factor IX. The genes for factors VIII and IX are located on the X chromosome, therefore it is a recessive sex-linked disease, where women are carriers and men are affected. Family history is positive in two-thirds of patients.
The clinical presentation largely depends on the level of coagulation factors and based on that there is a mild, moderate and severe hemophilia. The most common form of hemorrhage is bleeding in the joints or hemarthros. In severe hemophilia there are spontaneous bleedings, which may be fatal (bleedings in central nervous system, gastrointestinal system). In the diagnosis of hemophilia characteristic findings include prolonged aPTT, normal PT, normal bleeding time and normal platelet count. Confirmation of hemophilia A/B involves measuring the activity of factor VIII/IX.
The treatment of acute bleeding should start as soon as possible with replacement therapy of missing factors. Prophylactic treatment includes the application of coagulation factors at regular intervals to prevent bleeding, and thus the prevention of chronic joint damage which is the most common complication of hemophilia. As a result of such treatment approach, today is the life expectancy of people with hemophilia similar to the general population.
In very rare cases there is acquired hemophilia, with the development of severe hemorrhagic diathesis in people who previously did not have a bleeding tendency. Affects both men and women. It occurs due to the formation of autoantibodies to coagulation factors, mostly to factor VIII. The clinical presentation is dominated by extensive cutaneous and subcutaneous bleeding with possible fatal bleeding in internal organs. It is treated with immunosuppression in order to eradicate inhibitors to coagulation factors, and preparations of rFVIIa or APCC to stop active bleeding.
Ključne riječi
hemofilija
stečena hemofilija
poremećaj hemostaze
Ključne riječi (engleski)
hemophilia
acquired hemophilia
coagulation disorders
Jezik hrvatski
URN:NBN urn:nbn:hr:105:392603
Studijski program Naziv: Medicina Vrsta studija: sveučilišni Stupanj studija: integrirani preddiplomski i diplomski Akademski / stručni naziv: doktor/doktorica medicine (dr. med.)
Vrsta resursa Tekst
Način izrade datoteke Izvorno digitalna
Prava pristupa Otvoreni pristup
Uvjeti korištenja
Repozitorij Dr Med - digitalni repozitorij Medicinskog fakulteta Sveučilišta u Zagrebu
Datum i vrijeme pohrane 2017-07-03 07:01:30