U današnje vrijeme, trudnoća i majčinstvo sve više se odgađaju, a posljedično tome povećava se rizik za kromosmopatije. Uz navedeni trend sve je veća potreba za dijagnostikom kromosomskih anomalija. Nakon uzimanja detaljne osobne, obiteljske i reprodukcijske anamneze, trudnica se upućuje na daljnje pretrage. Ovisno o stupnju rizika te životnoj dobi trudnice, izvode se neinvazivni ili invazivni zahvati. Uz već uobičajen ultrazvuk kojim se traga za anomalijama morfologije fetusa, dostupni su i različiti biokemijski testovi kojima se uz ultrazvučna pridružuju i mjerenja koncetracije hormona u krvi majke. Ti testovi se provode kroz prvo i rano drugo tromjesečje, a rezultat otkriva ima li trudnica veću ili manju šansu, od one očekivane za svoju dob, da rodi dijete sa poremećajem kromosoma. Rezultat testa koji upućuje na povećan rizik traži potvrdu nekom od metoda invazivne antenatalne dijagnostike. Sami postupci invazivne dijagnostike kromosomopatija često su fizički i psihički zahtjevni za trudnicu te nose određene rizike od gubitka trudnoće. Primalja, kao dio medicinskog tima, ima vrlo važnu ulogu u tom procesu. Njena dužnost je, osim fizičke pripreme, pružiti savjete i potporu trudnici cijelim putem, objasniti joj postupak zahvata i dati sve moguće informacije potrebne za donošenje odluke o izvođenju samog zahvata, koja ostaje na trudnici, prihvaćajući njene vjerske, etičke i moralne argumente.