Sažetak | Rettov sindrom (RTT/RS) je rijetki genetski poremećaj koji uglavnom pogađa
djevojčice i karakteriziran je teškoćama u razvoju, neurološkim simptomima i ortopedskim
komplikacijama. Etiologija RS-a povezana je mutacijama na MECP2 genu na X kromosomu,
često nastalima spontano, iako se u nekim slučajevima može naslijediti od majke.
Epidemiološki podaci ukazuju na incidenciju RS-a od otprilike 1:10 000 do 1:15 000
djevojčica, čineći ga rijetkim, ali značajnim medicinskim izazovom. Klinička slika RTT-a
karakterizira progresivni gubitak stečenih vještina, poremećaje pokreta, autizam, epileptičke
napade, teškoće u komunikaciji i disfunkcije mišića. Dijagnoza RS-a postavlja se na temelju
kliničkih kriterija, uključujući normalan razvoj u prvoj godini života, postupan gubitak
stečenih vještina, stereotipnih pokreta ruku, razvojne stagnacije i prisutnost mutacije na
MECP2 genu. Liječenje RTT-a usmjereno je na simptomatsku terapiju i podršku, budući da
nema specifičnoga lijeka koji bi izliječio ovaj sindrom. Terapija lijekovima može se koristiti
za kontrolu simptoma poput epileptičkih napada, poremećaja spavanja i anksioznosti.
Međutim, multidisciplinarni pristup ključan je u upravljanju RTT-om, uključujući fizikalnu
terapiju, logopedsku terapiju, terapiju senzorne integracije i radnu terapiju. Fizioterapija ima
važnu ulogu u održavanju funkcionalnosti i poboljšanju kvalitete života djece s RS-om.
Ciljevi fizioterapije uključuju održavanje ili poboljšanje pokretljivosti, jačanje mišića,
prevenciju kontrakcija i deformiteta, kao i poboljšanje ravnoteže i koordinacije. Terapijske
vježbe prilagođene individualnim potrebama djeteta mogu pomoći u održavanju
funkcionalnosti i smanjenju rizika od ortopedskih komplikacija poput skolioze, coxa vara i
kontrakcija mišića. |
Sažetak (engleski) | Rett syndrome (RTT/RS) is a rare genetic disorder that mainly affects girls and is
characterized by developmental difficulties, neurological symptoms, and orthopedic
complications. The etiology of RTT is associated with mutations in the MECP2 gene on the X
chromosome, often occurring spontaneously, although it can be inherited from the mother in
some cases. Epidemiological data indicate an incidence of RTT of approximately 1 in 10,000
to 1 in 15,000 girls, making it a rare but significant medical challenge. The clinical picture of
RTT is characterized by progressive loss of acquired skills, movement disorders, autism,
epileptic seizures, communication difficulties, and muscle dysfunction. The diagnosis of RTT
is based on clinical criteria, including normal development in the first year of life, gradual loss
of acquired skills, stereotypical hand movements, developmental stagnation, and the presence
of a mutation in the MECP2 gene. Treatment of RTT focuses on symptomatic therapy and
support, as there is no specific cure for this syndrome. Drug therapy can be used to control
symptoms such as epileptic seizures, sleep disorders, and anxiety. However, a
multidisciplinary approach is crucial in managing RTT, including physical therapy, speech
therapy, sensory integration therapy, and occupational therapy. Physical therapy plays an
important role in maintaining functionality and improving the quality of life for children with
RTT. The goals of physical therapy include maintaining or improving mobility, strengthening
muscles, preventing contractions and deformities, as well as improving balance and
coordination. Therapeutic exercises tailored to the individual needs of the child can help
maintain functionality and reduce the risk of orthopedic complications such as scoliosis, coxa
vara, and muscle contractions. |