Sažetak | Mišićne distrofije su skupina genetskih i progresivnih poremećaja koje su karakterizirane
progresivnim razvojem mišićne slabosti te gubitkom funkcije samih mišića. Razlikuju se po načinu
nasljeđivanja, kliničkoj slici, patološkim pojavama, određenoj zahvaćenosti mišićnih skupina te
prognozi. Radi se o genetski nasljednim bolestima kojima je glavni uzrok mutacija gena koji ne
kodiraju ispravne proteine. Simptomi se pojavljuju pri rođenju ili u kasnoj životnoj dobi. U 95%
slučajeva se javljaju do 25. godine života. Može se prepoznati po progresivnoj slabosti te mogućoj
degeneraciji mišića. Mišićna distrofija može utjecati i na druge organske sustave kao što su pluća,
kralježnica, srce, mozak te senzorni sustav vida. Postoji više vrsta mišićnih distrofija koje se
razlikuju po opsegu i raspodjeli slabosti mišića, početku nastanka bolesti, obiteljskoj anamnezi te
težini simptoma. Brojne komplikacije nastaju zbog kasne intervencije, no znanstvenici su
usmjereni prema pronalasku lijeka za genetske poremećaje. Za većinu neuromuskularnih bolesti
još uvijek ne postoji adekvatan lijek te je stoga primjena fizioterapijskih postupaka od iznimne
važnosti. Oni se temelje na sprječavanju, odnosno usporavanju gubitka mišićne snage,
sprječavanju nastanka kontrakture te povećanju vitalnog kapaciteta tako da terapijske vježbe,
ortopedska pomagala i ostali terapijski postupci uvelike usporavaju progresiju bolesti te
poboljšavaju pokretljivost mišića, a samim time, i pacijentovu kvalitetu života.
Istraživanja su usmjerena na pronalaženje liječenja te mogućeg lijeka za genetske
poremećaje, s obzirom da za većinu neuromuskularnih bolesti ne postoji uzročna terapija, važna
je fizioterapija. Samim time naglasak je na pronalasku novih učinkovitih fizioterapijskih metoda.
Fizioterapijski postupci temeljeni su na održavanju, odnosno spriječavanju gubitka mišićne snage,
spriječavanju razvoja kontraktura te povećanju vitalnog kapaciteta. Interdisciplinarna timska
suradnja ima veliki značaj u procesu rehabilitacije djece s mišićnom distrofijom zbog same
uključenosti velikog broja medicinskih stručnjaka. |