Biopsija korionskih resica predstavlja jednu od ključnih invazivnih metoda prenatalne dijagnostike, primijenjene u prvom tromjesečju trudnoće, čiji je cilj identifikacija kromosomskih i genskih poremećaja kod fetusa. Obično se provodi između 11. i 14. tjedna trudnoće. Uobičajena metoda je transabdominalna, što podrazumijeva umetanje igle do posteljice pod kontrolom ultrazvuka. Tijekom ovog postupka, uzima se mali uzorak posteljičnog tkiva za analizu (1). Uzorci korionskih resica, dobiveni biopsijom korionskih resica, koriste se za daljnju dijagnostiku citogenomskih poremeć aja primjenom različitih dijagnostičkih tehnika, kao što su klasična kariotipizacija, komparativna genomska hibridizacija na mikročipu (aCGH), ili molekularna dijagnostika. Biopsija korionskih resica, kao metoda primijenjena u prvom tromjesečju trudnoće, pokazala se idealnom za ranu dijagnozu kromosomskih poremećaja. Unatoč mogućim komplikacijama i rizicima za daljnji tijek trudnoće, biopsija korionskih resica smatra se preferiranom metodom u slučajevima visokog rizika za kromosomske abnormalnosti, kao i kod trudnica koje su psihološki opterećene zbog prethodne trudnoće s kromosomopatijom, te kod obitelji s poznatim genskim ili metaboličkim poremećajem. S obzirom na svoju važnost u ranom otkrivanju potencijalnih anomalija, razumijevanje postupaka i izazova u vezi s biopsijom korionskih resica od ključne je važnosti za poboljšanje kliničke prakse te pri donošenju informiranih odluka o daljnjem tijeku trudnoće. Nalazi dobiveni u ranom stadiju trudnoće pogodni su za roditelje jer smanjuju napetost dugotrajnog iščekivanja rezultata te im omogućavaju dovoljno vremena za donošenje odluke o daljnjem tijeku trudnoće. U ovom radu ću detaljno opisati citogenetske i molekularno-citogenetske dijagnostičke postupke primijenjene na uzorcima korionskih resica, njihovu primjenu te moguće dijagnostičke izazove i probleme.