Kromosomske abnormalnosti dijelimo na numeričke i strukturne, a mogu biti vezane za autosome ili gonosome. Numeričke mutacije mijenjaju broj kromosoma u stanici, dok strukturne mutacije dovode do gubitka ili viška kromosomskog materijala, ili samo do balansiranog pregrupiranja. Kromosomske abnormalnosti često dovode do promjene fenotipa nositelja. Najčešće kromosomopatije karakteriziraju udruženi specifični simptomi koji se nazivaju sindromima. Fenotipske promjene koje su zastupljene u skoro svim kromosomopatijama su: • Mentalna i/ili somatska retardacija • Dismorfije šaka, lica i stopala • Malformacije unutarnjih organa (srce, bubreg, mozak, crijevo) • Abnormalnosti vanjskog spolovila • Patološki dermatoglifi Prenatalna dijagnostika uključuje laboratorijske testove koji omogućavaju otkrivanje abnormalnosti u nerođena djeteta. Testovi mogu biti invazivni i neinvazivni. Kromosomopatije se često susreću u prenatalnoj dijagnostici; čak 4% novorođenčadi ima neku kromosomsku abnormalnost. Od kromosomskih abnormalnosti najčešće susrećemo trisomiju 21 (Downov sindrom) čija prevalencija raste s dobi majke. Ostale kromosomopatije koje često susrećemo u prenatalnoj dijagnostici su Edwardsov sindrom (trisomija 18), Patauov sindrom (trisomija 13), Turnerov sindrom (monosomija X) i Klinefelterov sindrom (47,XXY). Neke od najčešćih indikacija za prenatalnu dijagnostiku su dob majke, kromosomske abnormalnosti u prethodnoj trudnoći, kromosomske abnormalnosti u obitelji i opterećena reproduktivna anamneza. Dob majke je najčešća od svih od svih indikacija zbog povezanosti sa Downovim sindromom, ali i sa drugim trisomijama autosoma (13 i 18). U mnogim se centrima invazivni prenatalni testovi poput biopsije korionskih resica ili amniocenteze obavezno preporučuju ženama u dobi od 37 i više godina. Neinvazivni testovi su bezopasni za plod, kao i za majku. Ako se neinvazivnim testovima otkrije neka abnormalnost u ploda, onda se trudnici preporučuju invazivni testovi koji nose rizik za spontani pobačaj. Najčešće se primjenjuju neinvazivni testovi te se uzimaju u obzir indikacije za prenatalnu dijagnostiku. Tada se neinvazivni testovi preporučuju ženama s najvećim faktorom rizika. Najveći problem u interpretaciji stvaraju mozaični kariotipovi. Kod mozaičnih kariotipova pojavljuju se dvije stanične kulture, jedna s normalnim i jedna s abnormalnim kariogramom. Tada to može biti riječ ili o artefaktu ili o stvarnom mozaicizmu fetalnog kariotipa. Da bi se razriješila dvojba potrebno je odraditi amniocentezu, koja sama nosi rizik od 0.5 do 1% za pobačaj uvjetovan samim zahvatom. Aneuploidije gonosoma, strukturne preraspodjele kromosoma te prisutnost markerskog kromosoma također zahtjevaju podrobno genetičko savjetovanje jer nije sigurno kakve bi posljedice mogle ostavit za plod majke.